يزعم الأطباء في المملكة المتحدة أنهم قاموا بتقديم اختراق طبي ضخم. باستخدام شكل من أشكال العلاج الجيني ، عولجوا بنجاح – للمرة الأولى – اضطراب التنكس العصبي في هنتنغتون.
في يوم الأربعاء ، أعلنت شركة Uniqure عن نتائج اختبار المرحلة الأولى/الثانية للعلاج ، AMT-130. وجدت التجربة ، التي أجريت بمساعدة الباحثين من جامعة كوليدج لندن ، أن AMT-130 أبطلت تقدم أعراض الناس بنسبة 75 ٪. كما يبدو أنه يقلل من وفاة خلايا الدماغ ، وهي ميزة توقيع المرض. ما زالت الأيام الأولى ، لكن النتائج يمكن أن تبشر قريبًا بوصول معاملة رائعة لحالة قصد الحياة حاليًا.
وقالت سارة تبريزي ، مديرة مركز الأمراض في جامعة كاليفورنيا في هونتينغتون والمستشار العلمي للدراسة في بيان صادر عن جامعة كاليفورنيا: “أعتقد أن هذه البيانات الرائدة هي الأكثر إقناعًا في هذا المجال حتى الآن وتؤكد على تأثيرات تعديل الأمراض المحتملة في مرض هنتنغتون ، حيث تستمر الحاجة الملحة”.
لعنة وراثية
يتم تشغيل هذا المرض من خلال طفرة في جين Huntting ، مما يؤدي إلى إنتاج الجسم نسخة معيبة من بروتين Huntingtin. ثم يدمر هذا البروتين المتحول تدريجياً خلايا الدماغ ، وخاصة تلك الموجودة في المناطق التي تحكم الحركة والإدراك. الطفرة الوراثية التي تسبب هنتنغتون هي المهيمنة ، مما يعني أن الناس بحاجة فقط إلى الحصول على نسخة واحدة منه من أحد الوالدين لحدوث المرض ؛ على هذا النحو ، لدى الشخص فرصة بنسبة 50 ٪ لورثه إذا كان أحد والديه يحمل الطفرة.
يعيش الناس عادة في الثلاثينيات والأربعينيات من عمرهم قبل ظهور الأعراض ، مثل المتاعب في التحرك. لكن المرض يتفاقم بشكل تدريجي من هناك ، وسيقوم الناس في النهاية بتطوير الخرف والمشاكل الصحية الخطيرة الأخرى. معظم الأشخاص الذين يعانون من هنتنغتون يعيشون فقط 15 إلى 20 عامًا بمجرد أن يظهر المرض. وعلى الرغم من وجود علاجات يمكن أن تساعد الناس على إدارة أعراضهم ، لا يوجد أي علاج من شأنه أن يخرج من تدمير الدماغ المحتوم – حتى الآن ، ربما.
دائرة قصيرة هنتنغتون
يهدف AMT-130 إلى دائرة قصيرة للعملية التي يقتل بها هنتنغتون ببطء من الدماغ.
باستخدام فيروس محايد لتوصيل الحمض النووي لخلايا الدماغ للشخص ، يرشد العلاج هذه الخلايا لإنتاج القليل من المواد الوراثية تسمى microRNA. يجب أن تعيق هذه microRNA قدرة الخلايا على إنتاج بروتين الصياد (كل من الإصدارات الطبيعية والمتحولة) ، ونأمل بدورها تقليل الضرر الناجم عن المرض. ونظرًا لأن خلايا الدماغ لا يتم إعادة تدويرها باستمرار مثل أجزاء أخرى من الجسم ، فإن العلاج الجيني يجب أن يكون علاجًا لمرة واحدة فقط.
تضمن الجزء الأساسي من التجربة 29 مريضًا يعانون من وقت مبكر هنتنغتون الذين عولجوا بـ AMT-130 (سيتلقى بعض المرضى في المجموعة الضابطة العلاج لاحقًا). في 36 شهرًا ، حقق العلاج هدفه الرئيسي ، ويبدو أنه يبطئ أعراض الناس بنسبة 75 ٪ ، كما يحكمه مقياس شائع يستخدم لتقييم المرض. أشارت اختبارات العلامات الحيوية أيضًا إلى منع العلاج لمزيد من موت خلايا الدماغ المتوقعة. والأكثر من ذلك ، كانت النتائج أكثر إثارة للإعجاب في الأشخاص الذين يعانون من أعلى جرعة ، مما يشير إلى استجابة علاجية حقيقية (تأثير الاستجابة للجرعة).
على الرغم من عدم تحديد أي من المرضى ، إلا أن البعض لا يزال يمشي على الرغم من أنه من المتوقع أن يتطلب كرسي متحرك بحلول هذه النقطة ، حسبما ذكرت بي بي سي يوم الأربعاء ، بينما عاد شخص واحد إلى العمل بعد أن أخذ في البداية التقاعد الطبي. على الرغم من أنه لا يزال من المبكر للغاية معرفة ذلك على وجه اليقين ، إلا أنه من الممكن أن يوفر مستوى التحسن مع AMT-130 سنوات ، وحتى عقود من الحياة الممتدة والصحة الجيدة للمرضى.
يبدو أن العلاج آمنًا ومتحملًا ، مع وجود معظم الأحداث السلبية المرتبطة بالتخدير العام والجراحة اللازمة لتقديم العلاج إلى الدماغ.
مستقبل AMT-130
الأهم من ذلك ، لم تتم مراجعة بيانات الشركة وتقييمها من قبل الباحثين الخارجيين ، وهو جزء مهم من العملية العلمية. لذلك تظل هذه النتائج أولية في الوقت الحالي.
لكن الشركة بالتأكيد تصرفي على بياناتها للوقوف على التدقيق. وهي تخطط للقاء إدارة الغذاء والدواء في وقت لاحق من هذا العام ، وافتراض أن كل شيء على ما يرام ، سوف يقدم رسميًا طلبًا للحصول على موافقة العلاج في أوائل العام المقبل.
حتى إذا تمت الموافقة على هذا العلاج ، فستكون هناك أسئلة مهمة حول مدى سهولة الوصول إليها وبأسعار معقولة للأشخاص الذين يحتاجون إليه. علاجات الجينات باهظة الثمن بشكل عام ، ومن غير المرجح أن تكون AMT-130 استثناءً. ولكن لأول مرة على الإطلاق ، قد يكون للمرضى الذين يعانون من هذه الحالة غير القابلة للشفاء أمل حقيقي.